在我们身边有这样?群孩子，一条染色体的差异让他们的生命偏离了正常轨道，给一个普通家庭带来巨大的变动。因染色体异常导致先天性障碍，他们有着“国际脸”的独特面貌，运动、生长、发育等方面较健全人迟缓，但他们同样活泼可爱、善良勇敢、热情奔放，他们就是“唐氏综合征患者”，也称“唐宝宝”。

什么是唐氏综合征

　　唐氏综合征（Down’s Syndrome.DS）又称为21-三体综合征/先天愚型，是由于多了一条21号染色体而引起的一种先天性疾病，是人类最常见的，也是人类第一个被确认的染色体疾病，多为偶然发生，也可由遗传因素引起。“唐宝宝”的出生无关人种、地位和学历，任何一对普通夫妇都有可能生出唐氏综合征患儿。唐氏综合征患儿发病风险与孕妇年龄密切相关，35岁以上孕妇是生育唐氏综合征患儿的高危人群。

唐氏综合征的发病率高吗

　　唐氏综合征在人群中的发病率是1/800，我国平均每年有约3万多名唐氏儿出生。中国的唐氏综合征患者数量平均有100万，“唐宝宝”离我们并不遥远。

唐氏综合征患儿临床特征

　　生长发育迟缓、智力障碍，特殊面容（短头短颈、面部轮廓扁平、眼距宽、小眼睑、鼻梁低平、张口吐舌等），先天性智力低下、特殊面容、生长发育缓慢以及先天性心脏病等严重缺陷。

唐氏综合征能否治愈

　　目前尚无有效治疗方法，主要通过特殊教育和长期训练帮助患儿掌握一定的生活和学习技能，改善生活质量，获取社会生活能力。因此，通过孕早期筛查或产前诊断对预防唐氏儿出生尤为重要。

唐氏综合征的产前筛查

和产前诊断方法

　　01.唐氏筛查

　　孕早期（9周～13+6）和孕中期（15周～20+6）通过抽取孕妇外周血，检测母体血清中甲胎蛋白和游离绒毛膜促性腺激素（Free-βHCG）等的浓度，并结合孕妇其它资料（包括孕周、体重、年龄等），计算出唐氏儿的危险系数。

　　02.NT筛查

　　孕早期（11周～13+6）对胎儿颈项皮肤透明膜厚度（NT）、静脉导管血流（DV）、鼻骨（NB）等超声指标进行的超声筛查，NT增厚越明显，胎儿异常可能性就越高。

　　03.无创DNA检测（NIPT或NIPT plus）

　　通过采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，采用测序技术，检测胎儿的染色体异常情况。采血时不需要空腹，孕12周即可进行，最佳时间孕12-22+6周。基础版检测范围可检测染色体疾病中最常见的三种，即21三体、18三体、13三体；plus新增了数十种染色体微缺失/微重复综合征。

　　04.产前诊断

　　羊水穿刺是目前胎儿染色体疾病产前诊断的“金标准”。所有产前筛查高风险的孕妇、预产期年龄大于35周岁的孕妇均建议通过该检查来进行胎儿染色体是否异常的诊断。最佳检测时间：孕18周—22周。

唐氏综合征的预防

　　避免高龄生育，母亲年龄超过35岁，宝宝唐氏综合征的发病率会明显上升；孕期避免接触放射性、化学性、致畸药物、病毒等，都有可能导致染色体异常；有家族史的孕妇应在孕期进行早期筛查，优生优育。

有以下情况建议咨询医生

　　1.有优生遗传咨询需求的人群；

　　2.有遗传病或发育畸形、智力低下患者家族史及患者本人；

　　3.近亲结婚；

　　4.染色体异常者（染色体平衡易位携带者，其他遗传病基因携带者等）；

　　5.曾生育过多发畸形、智力低下、遗传病患儿的家庭；

　　6.复发性流产史、不明原因死胎史；

　　7.孕早期病毒感染、用药、不良环境接触情况者；

　　8.35岁以上高龄备孕。