9月12日是预防出生缺陷日，为营造全社会关心支持出生缺陷防治工作的良好氛围，生态城医院积极响应上级号召，组织开展社会宣传、健康教育和科学知识普及，聚力综合防治出生缺陷、提高优生优育服务水平，深化宣传教育，优化全程服务，推进健康中国建设，保障优化生育政策实施，不断提高出生人口素质和妇幼健康水平。

　　1.什么是出生缺陷？

　　出生缺陷是指孩子出生前，在妈妈肚子里就已经发生的结构性畸形、功能性异常或代谢缺陷所致异常，包括形态上的畸形(如脊柱裂、足内翻、唇腭裂)、细胞的异常(如先天性白血病)、染色体异常(如21-三体综合征)、分子的异常(如苯丙酮尿症)及精神、行为等方面的异常。

　　2.引起出生缺陷的原因

　　引起出生缺陷的原因是多方面的，高龄生育、环境污染、遗传因素、病毒感染以及自身免疫性疾病等都是出生缺陷的诱因。

　　（1）遗传因素。包括染色体异常和基因异常，主要是指家族中有遗传病史；

　　（2）环境因素。包括营养、疾病、感染、用药和接触有害物质等，如：妇女在怀孕期间感染了风疹、巨细胞等病毒或梅毒螺旋体；接触了汞、铅、苯、农药、X射线等有毒有害物质；使用了某些致畸药物；

　　（3）其它一些因素，如烟、酒，大量饮酒后胎儿发生畸形的危险很大，其特征为发育迟缓、小头畸形、多发性小样畸形等，吸烟可引起流产、早产、先天性心脏病和新生儿低体重等。

　　3.减少出生缺陷，关键在预防

　　根据世界卫生组织的规定，出生缺陷的预防措施分为三级：

　　一级预防，指婚前或孕前进行携带者筛查。

　　把好出生缺陷“种子土壤关”——防止出生缺陷儿的发生，包括婚前检查、遗传咨询、孕前咨询。由于多数出生缺陷发生在胚胎发育的第三至第八周，许多人发现孕情时（4周以上）已错过预防机会。因此，预防出生缺陷的关键时机在怀孕之前，加强婚检、孕前进行优生遗传咨询、进行致病微生物检查等源头预防尤为重要。

　　二级预防，指产前筛查结合产前诊断,预防罕见病患儿出生。

　　把好出生缺陷“胚胎苗芽关”——减少出生缺陷儿的出生，包括定期产前检查、孕期产前筛查（NT检查、惠氏筛查、四维彩超、无创DNA检查）、产前诊断（羊水穿刺、脐血穿刺），通过筛查、产前诊断，早发现、早诊断和早采取措施；通过产检可以筛查出高危孕产妇，及时诊断和治疗，减少患儿出生。如严重先心病在孕期20周可做超声检查查出。

　　三级预防，指新生儿筛查。

　　把好出生缺陷“幼苗成长关”——出生后的诊断和治疗。对出生缺陷的出生后治疗，或宫内介入性治疗或手术矫治，通过采足底血，为新生儿筛查苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、先天性髋关节脱位、先心病及听力等。

　　其中，产前诊断和产前筛查是目前最受重视，也是最为重要的预防措施，全过程都需要加强遗传咨询的介入。

　　4.产前诊断的重要性

　　所有的产妇都应该接受规范的产检，产检结果有异常就需要产前诊断，高危人群，特别是高龄孕妇在早期产前筛查结果，如果提示胎儿遗传异常、结构畸形的风险显著增加，则需要进一步进行产前诊断。目前产前诊断主要包含遗传学诊断和影像学诊断两种形式。其中，遗传学诊断是通过绒毛活检、羊水穿刺、脐血穿刺获取的胎儿来源细胞，用于染色体病、基因组病、单基因病的诊断。而通过早孕期超声，可发现约40%～70%的严重先天性畸形。而超声影像学是胎儿医学医生的“眼睛”，医生可以通过超声影像发现很多胎儿结构异常的问题。

　　以下5类人群在怀孕期间需要进行产前诊断。

　　（1）35岁以上的高龄孕产妇。

　　（2）无创产前筛查（如唐筛、NIPT等）提示出生缺陷高风险的孕妇。

　　（3）孕期超声发现胎儿结构异常或软指标异常的孕妇。

　　（4）有生育过不良胎儿家族史的，或者是生育过异常孩子的孕妇。

　　（5）羊水过多、羊水过少，或者胎儿偏大、胎儿偏小，及胎儿结构畸形的孕妇，都是产前诊断的适用人群。